류마티스질환은 면역세포가 비정상적으로 변해 자기 몸에 있는 정상 세포나 조직을 적(敵)으로 인식하고 공격하는 병이다. 온몸에 만성적인 염증과 통증을 발생시키고 여러 장기를 손상시킨다. 신체장애가 발생할 수 있고, 평생 치료를 해야 하기 때문에 병원비나 약값 등 경제적인 부담도 큰 병이다. 그래서 많은 사람이 ‘절망의 질환’으로 받아들인다. 다행히 1990년 후반부터 류마티스질환의 여러 치료제가 개발돼 과거와 비교할 수 없을 정도로 치료 성적이 좋아졌다. 아직 완치는 할 수 없지만 치료만 잘 하면 충분히 정상적인 일상생활을 할 수 있다. 서울성모병원 류마티스내과 박성환 교수(대한류마티스학회 기획이사)를 만나 류마티스질환의 모든 것에 대해 들어봤다.

박성환 교수는…
가톨릭 의대를 졸업했다. 현재 서울성모병원 류마티스센터장, 가톨릭 류마티스연구센터장을 맡고 있다. 한국연구재단의 해외연수 장학생으로 선발돼 미국 예일대학교 면역생물연구소에서 1년 반 동안 연구한 바 있다.

대한류마티스학회에서 류마티스관절염의 임상 표준 진료 지침을 만들었으며, 현재 신의료기술평가 평가위원, 식품의약품안전처 약품위원회 위원으로 활동하고 있다. 또한 국가 지정 관절면역질환제품 유효성 평가 센터장을 맡아 국내 학계 연구자나 제약회사에서 개발한 신약후보 물질이 임상시험에 들어갈 수 있는지 평가해주고 있다.

류마티스질환의 맞춤치료에 관심이 높아 가톨릭 유전체 다형성 연구소와 유전자를 이용한 질환의 생체표지자(바이오마커, 진단·예후인자 등) 연구를 하고 있으며, 류마티스질환자에게 특징적으로 나타나는 장내세균총에 대해 분석하고 있다.

류마티스질환과 면역학 분야의 국외 저명학술지에 300여 편의 논문을 발표한 바 있으며, 50편 이상의 국내 및 국제 특허를 등록해 출원했다. 2014년 대한류마티스학회에서 류마티스학술상을 받았다.

<류마티스질환>

류마티스질환의 발병 원인은 무엇인가요? 유전적 요인이 큰가요, 환경적인 요인이 큰가요?
류마티스질환의 원인에 대해서는 아직 명확하게 밝혀진 것이 없지만, 유전적 요인이 가장 큰 원인으로 지목되고 있습니다. 그러나 구체적으로 어떤 유전자가 관여하는지는 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 다만, 특정 유전자 하나가 병을 발생시키는 것이 아니라 여러 유전자가 관여하는 것으로 추정되고 있습니다.

류마티스질환은 유전적 요인과 더불어 환경적 요인도 동시에 병인으로 작용합니다. 류마티스질환에 취약한 유전자를 가진 사람이 흡연, 스트레스, 병원균 감염 등 환경적 요인이 더해지면 면역체계가 비정상적으로 변해 류마티스질환까지 진행하는 것입니다.

지금까지 밝혀진 가장 확실한 환경요인에는 어떤 것이 있나요?
현재까지 알려진 가장 강력한 위험인자는 흡연입니다. 흡연은 남녀 모두에게서 류마티스질환의 발병에 영향을 미치는데, 상대위험도가 1.5~3.5배에 달합니다. 이러한 영향은 금연 후에도 상당기간 지속되는 것으로 나타났습니다. 흡연은 우리 몸의 자가항체의 생성과 연관이 있고, 류마티스관절염의 경우 뼈 손상과 연골 손상 등 병을 악화시키는 것으로 알려져 있습니다.

최근에는 만성치주염을 유발하는 구강 세균 중 진지발리스균이 류마티스질환의 원인으로 떠오르고 있습니다. 그 외에도 여성호르몬, 경구 피임약 복용, 다량의 커피 섭취 등이 위험요인으로 조사됐지만 아직까지 확실한 증거는 부족한 상황입니다. 자외선 노출과 여성호르몬은 루푸스의 발병에 중요한 원인으로 알려져 있고, 장내 세균총의 다양성 부족은 강직성척추염, 류마티스관절염 발병이나 경과에 영향을 준다는 연구결과가 있습니다. 한편 고농도의 소금은 면역세포의 분화과정에서 염증세포로 분화를 촉진하는 것으로 알려져 있어 저염식을 추천합니다.

류마티스질환과 관련된 유전자는 어떤 것이고, 류마티스질환 발병에 얼마나 영향을 미치나요?
류마티스질환의 유전인자로 밝혀진 것 가운데 질병과의 관련성이 가장 강한 유전자는 강직척추염과 관련된 HLA B27입니다. HLA B27의 경우 강직척추염 환자의 90% 이상에서 발견됩니다. 류마티스관절염과 관련된 유전자는 HLA DR4가 있습니다. HLA DR4 유전자가 있으면 류마티스관절염 상대위험도가 3.25배이고, HLA B51 유전자가 있으면 구강궤양을 유발하는 자가면역질환인 베체트병 상대위험도는 1.66배로 조사됐습니다. 류마티스질환과 관련된 유전자만 해도 40가지가 넘습니다. 이는 유전병처럼 한 개 유전자만 문제가 있으면 질병이 발생하는 것이 아니라 여러 개 유전자의 영향으로 질병이 발생한다는 것을 의미합니다.

류마티스질환은 여성에게 3~4배 더 많이 발생하는데요. 그 이유는요?
정확한 원인은 모르지만 체내에 있는 여성호르몬이 병을 더 악화시키는 것으로 추측됩니다. 그러나 모든 류마티스질환이 여성에게 발생률이 높은 것은 아닙니다. 루푸스는 90% 이상의 환자가 여성일 정도로 여자의 발병 비율이 높고, 류마티스관절염은 여성이 4배 정도 높은 것으로 알려져 있습니다. 베체트병도 여성이 2배 정도 많습니다. 그러나 강직성척추염은 남성이 3~4배 많습니다.

흡연은 우리 몸의 자가항체의 생성과 연관이 있고, 류마티스관절염의 경우 뼈 손상과 연골 손상 등 병을 악화시키는 것으로 알려져 있습니다. 최근에는 만성치주염을 유발하는 구강 세균 중 진지발리스균이 류마티스질환의 원인으로 떠오르고 있습니다.

<류마티스관절염>
면역 체계가 비정상적으로 변해 면역세포가 관절 활막(관절을 싸고 있는 얇은 막)을 공격해 염증과 통증이 나타나는 병이다. 결국에는 관절이 손상되고 신체장애가 생길 수 있다. 유병률은 1~2%로 추정된다.

류마티스관절염은 늘고 있나요?
류마티스관절염은 발생률이 감소하고 있습니다. 향후 역학연구의 결과를 더 지켜볼 필요가 있지만, 류마티스관절염은 흡연·치주염·바이러스 등 감염성질환이 유발할 수 있는데, 우리 국민의 전반적인 위생 상태가 호전돼 류마티스성관절염 환자수가 줄어드는 것 같다는 분석이 있습니다. 다만, 류마티스관절염은 연령이 증가할수록 병을 앓는 사람이 많습니다. 우리나라의 경우, 고령화로 인해 류마티스관절염 유병인구는 증가하는 추세입니다.

류마티스관절염은 오진하는 경우가 종종 있다고 들었습니다. 그 이유는요?
류마티스관절염을 정확하게 진단하기 위해서는 4가지 항목을 봐야 합니다. ▲증상(특정 관절에만 아침에 강직·통증·부기가 6주 이상 나타남) ▲혈액검사(류마티스 인자, 항CCP항체 양성) ▲혈액 속 염증지표물질(CRP 등 수치 상승) ▲영상검사(초음파 등으로 관절 활막에 염증 유무 확인) 결과의 종합적인 평가가 필요합니다. 그런데 일부 의사는 혈액검사 의존도가 지나치게 높아, 혈액검사 결과만 가지고 류마티스관절염으로 진단하는 경우가 있습니다. 류마티스관절염 진단 시 흔히 체크하는 혈액 속 류마티스 인자는 나이가 많거나, B형간염 보균자도 양성으로 나올 수 있습니다. 이를 보완하기 위해 혈액검사에서 항CCP항체나 염증지표물질을 같이 봐야 하고, 환자가 호소하는 증상도 잘 감별해야 합니다.

류마티스관절염과 퇴행성관절염의 차이는요?
류마티스관절염과 퇴행성관절염 모두에서 손가락 관절의 아침 경직을 느낄 수 있으나, 류마티스관절염의 경우 1시간 이상 오래 지속되는 경우가 많고, 퇴행성관절염의 경우 손을 조금 움직여주면 금방 호전되는 경우가 많습니다. 그리고 류마티스관절염 환자들은 아침에 일어나서 손이 뻣뻣하고 통증이 좀더 더 심한 반면, 퇴행성관절염 환자들은 손을 쓰고 나면 아프고 쉬면 좋아집니다. 퇴행성관절염은 관절을 많이 사용하면서 관절 주변의 뼈 등이 자란 것이기 때문에 만지면 딱딱합니다. 류마티스관절염은 관절을 싸고 있는 활막에 염증이 생긴 것이라 빵빵하게 부어 있는 특징이 있습니다. 퇴행성관절염은 주로 손가락 첫 마디에 생기고, 류마티스관절염은 손가락 두 번째 마디에 잘생깁니다.

류마티스관절염은 어떻게 치료하나요?
처음 류마티스관절염으로 진단받은 환자는 경구 항류마티스 약제를 복용하게 됩니다. 대표적인 약물로는 메토트렉세이트(Methotrexate)가 있습니다. 이 약은 처음에는 항암제로 개발이 되어 일부 환자들에서 거부감이 큰 것이 사실입니다만, 1980년대 이후에는 류마티스관절염을 치료하기 위한 항류마티스 약제로 많이 사용되고 있습니다. 항류마티스 약제에 잘 반응하지 않는 경우, 생물학적 제제로 분류되는 항TNFa제제나, 토실리주맙(Tocilizumab), 아바타셉트(Abatacept), 리툭시맵(Rituximab) 같은 약물을 사용하게 됩니다. 이 약들은 주사 제제입니다. 최근에는 류마티스관절염을 악화시키는 사이토카인이나 성장 인자의 신호체계(Janus Kinase)를 억제하는 약물들이 개발돼 앞서 말씀드린 약물에도 효과가 없는 경우 2차 약제로 사용하기 시작했습니다.

평생 약을 투여한다고 들었는데, 약의 부작용은 없나요?
모든 약이 부작용이 있듯이 류마티스관절염 약도 부작용이 있습니다. 항류마티스 약물은 빈혈, 백혈구감소증, 간독성, 단백뇨, 과민성폐렴 등의 발병 가능성 때문에 약물 치료 시작 초기에는 2~4주마다 방문하여 부작용 검사를 하게 되고, 이후에는 3~6개월 간격으로 약물독성 검사를 시행해 부작용에 대한 대처를 하게 됩니다. 항말라리아제제를 복용하는 경우에는 망막 독성위험에 대해 안과 검진이 필요합니다. 항TNFa제제 같은 생물학적 제제의 경우 잠복결핵을 활성화시킬 수 있어서 투여 전에 잠복결핵이 있다면 결핵치료하고 난 다음 약물치료를 시작하고 있습니다. 간염 보균자의 경우 간염이 악화될 수도 있어 항바이러스 약물을 먼저 투여하는 등 부작용에 대처를 하고 있습니다.

기대되는 신약이나, 효과가 높은 약이 있다면 소개해주세요.
많은 생물학적 제제가 개발 중에 있습니다. 생물학적 제제는 보통 특정한 염증신호물질을 타깃으로 하는데 최근 새로운 타깃인 IL-17이나 GM-CSF 같은 물질이 주목을 받고 있습니다. 줄기세포 치료에 대한 시도도 계속되고 있습니다.

완치(관해)되는 경우는 얼마나 되나요? 아주 드문 건가요?
발병 2년 내에 적극적인 치료를 하면 관해율이 40% 정도까지 도달하며, 지속적인 관해(寬解, 붓거나 아픈 관절이 거의 없고 염증 지표도 높지 않은 상태)에 도달하는 경우는 20~40%입니다. 그러나 대부분 약물치료를 지속해야 합니다. 특히 생물학적 제제로 관해에 도달한 경우 경구약제로 변경하여 관해 상태를 유지하기도 합니다. 약물치료를 완전히 중단하는 경우는 매우 드뭅니다.

치료만 제대로 하면 관절 손상 염려는 전혀 안 해도 되는 건가요?
관해가 된 상태에서도 영상검사상 관절 손상이 관찰된다는 보고가 있으나, 미미한 수준이라 장애를 유발하지는 않습니다. 효과적인 약물치료를 통해서 관절 손상 정도를 크게 줄일 수 있습니다. 이로 인해 류마티스관절염 환자들에게서 관절치환 수술을 받는 빈도가 꾸준히 줄어들고 있습니다.

류마티스관절염 환자의 삶의 질은 어떤가요?
의학이 발달하면서 병을 조기에 진단하고 치료가 효과적으로 되면서 삶의 질이 많이 개선됐습니다. 독일의 한 조사에 따르면 류마티스관절염 치료 성과가 좋아지면서 취업상태를 유지하는 환자의 수가 증가하고 있고, 병가를 내는 경우는 해마다 감소하고 있습니다. 그러나 관절염증이 심하고 관절이 손상돼 일상생활에 장애가 생겼다면 삶의 질은 크게 떨어집니다. 그래서 조기 진단과 치료를 강조하는 것입니다. 류마티스관절염은 보통 2년 정도 지나면 관절이 손상되기 시작합니다.

류마티스관절염 예방법이 있나요?
류마티스관절염은 유전적 소인을 가진 사람들이 흡연, 만성치주염 등 환경적 위험인자에 노출되었을 때 발병한다고 알려져 있습니다. 그러나 환경적 위험인자는 교정이 가능하기 때문에 이를 조절하면 예방할 수 있습니다.

류마티스관절염 환자들이 흔히 잘못하는 습관들이 있다면 알려주세요.
약이 독하다고 생각하고 임의로 약물을 먹지 않거나, 혹은 메토트렉세이트(Methotrexate) 같은 경우 1주일에 한 번 복용하도록 돼 있는데 관절통이 있을 때 임의로 매일 은 정해진 용법대로 복용해야 하고 증상에 변화가 있을 경우 의사와 상의해서 약물 용량을 감량하거나 늘려야 합니다.

류마티스관절염 환자가 임신을 해도 되나요?
당연히 해도 됩니다. 우선 류마티스관절염 자체가 유전될까 걱정하는 분들이 있는데 류마티스관절염이 심한 상태에서 임신이 되더라도 유전되지 않습니다. 또 태아가 자라는 데도 큰 문제가 없습니다. 류마티스관절염 환자의 70~80%는 임신 기간 중에 관절염 증상이 좋아집니다. 류마티스관절염 환자의 경우 유산이나, 저출생 체중아의 위험이 약간 높아지지만 대부분의 환자들은 특별한 합병증 없이 정상 분만이 가능합니다. 다만, 복용하는 약물에 대해서는 주의가 필요합니다. 일부 약물은 태아의 선천 이상을 유발할 수 있기 때문에 주의가 필요합니다. 따라서 임신 계획이 있는 환자는 반드시 상담을 받아야 합니다. 남자도 마찬가지입니다.

류마티스관절염 환자에게 좋은 운동이 있나요?
규칙적인 운동은 류마티스관절염 환자에게 전체적인 통증을 경감시키고, 이차적으로 생길 수 있는 골다공증 예방에도 도움이 됩니다. 근력을 강화하면 관절을 보호하는 효과도 있기 때문에 스트레칭, 대퇴사두근 근력 강화운동과 더불어 걷기, 수영, 자전거 타기와 같은 유산소운동이 좋습니다. 그러나 역기를 들거나, 포장된 도로를 달리는 것 같은 관절에 무리를 주는 운동은 좋지 않습니다.

류마티스관절염 환자에게 추천하는 식단은?
류마티스관절염을 개선시킨다는 특정 식단은 없습니다. 지중해 식단(불포화지방이 많고, 육류나 탄수화물이 적은 식단)을 하는 환자가 그렇지 않은 환자보다 관절염 활성도가 낮다는 보고가 하나 있긴 하지만 인과관계는 증명되지 않았습니다. 비타민D 섭취를 충분히 하는 것도 류마티스관절염 발병을 예방한다는 일부 연구가 있지만 앞으로 좀더 연구가 필요한 부분입니다. 류마티스관절염 환자는 골다공증 예방을 위해 충분한 칼슘 섭취와 비타민D 섭취가 권장되며, 항염증 작용이 있는 비타민C가 풍부한 과일과 채소, 등 푸른 생선류를 추천합니다.

<강직성척추염>
강직성척추염은 척추관절에 만성염증을 일으키는 질환. 비교적 젊은 연령에서 발생하며, 병이 심해지면 허리, 등·가슴·목까지 강직이 진행돼 모든 척추가 대나무처럼 굳어버리는 경우도 있다. 유병률은 0.1~1.4%로 추정된다.

강직성척추염이 진행할 경우 척추관절에 강직이 진행돼 구부정한 자세가 될 수 있습니다. 이러한 자세 변형을 예방하기 위해 딱딱한 자리에서 자는 것이 도움이 될 수 있습니다. 베개는 부드럽고 자그마한 것을 사용하는 것이 좋습니다.

강직성척추염이 젊은 남성에게 많은 이유는요?
강직성척추염의 남녀 성비는 3~4:1 로 남성에서 더 빈번한 것으로 알려져 있었지만, 최근에는 그 차이가 적은 것으로 알려지고 있습니다. 남성에서 더 자주 생기는 이유는 아직 명확하게 알려져 있지 않습니다.

초기 증상은 어떤가요?
초기 증상은 허리통증으로 나타납니다. 허리통증은 몇 주에 걸쳐 증상이 서서히 나타나며, 특히 아침에 통증과 함께 뻣뻣함이 나타나는 경우가 많습니다. 또한 통증이 밤이나 새벽에 심해지기 때문에 잠에서 깰 수 있습니다. 운동하는 경우 증상이 완화되고 휴식을 취하면 증상이 더 악화되는 특징이 있습니다.

최근 대한류마티스학회 조사결과 강직성척추염은 병명을 알기까지 39.9개월이 걸려 류마티스관절염(23.7개월)보다 훨씬 긴 특징을 보였습니다. 진단이 이렇게 잘 안 되는 이유는요?
강직성척추염은 10대 후반에서 20대 초반에 잘 생기는데, 이때 공부하느라 장시간 동안 앉아 있는 경우가 많아 자세로 인해 생긴 통증이라고 생각하고 방치하기 쉽습니다. 또한 허리통증의 경우 대부분 허리디스크나 척추관협착증 등을 의심해 이에 대한 검사 및 치료를 하는 경우가 많습니다. 그러나 허리디스크는 허리에서 다리로 이어지는 방사통이 동반되고 척추관협착증은 운동할 경우 통증이 심해지지만, 강직성척추염은 운동하면 통증이나 뻣뻣함이 완화됩니다. 이 두 질환은 MRI(자기공명영상)검사로 감별할 수 있습니다.

진단은 어떻게 하나요?
병원에서 증상, 과거력, 영상검사를 통합해 진단합니다. 임상 증상으로는 서서히 진행되는 허리통증이 3개월 이상 지속되는지, 양쪽 엉덩이뼈 통증이 번갈아가며 나타나는지 여부를 확인합니다. 영상검사로는 단순 X선검사뿐만 아니라 천장관절(골반에서 엉치뼈인 천골과 엉덩이뼈인 장골이 만나는 부위)의 MRI검사를 통해 천장관절의 염증 여부를 확인하게 됩니다. 또한 HLA B27 유전자 유무도 강직성척추염을 진단하는 데 도움이 됩니다. HLA B27는 강직성척추염 환자의 90% 이상에서 발견되는 유전자로 강직성척추염 발병에 큰 역할을 하는 것으로 추정되고 있습니다. 또한 강직성척추염이 있으면 건선, 아킬레스건염, 포도막염, 손·발가락염, 염증성장질환이 동반되기 때문에 동반질환도 살펴야 합니다.

강직성척추염은 포도막염, 건선, 염증성장질환 등의 질병이 동반될 수 있다고 들었는데요. 그 이유는요?
강직성척추염은 HLA B27 유전자뿐만 아니라 IL23R, IL12B, STAT3, CARD9 등의 유전자 변이와 연관이 되어 있는 것으로 알려져 있습니다. 이런 유전자 변이는 포도막염, 건선, 염증성장질환과도 연관이 있습니다. 또한 장내 세균총의 변화가 류마티스질환 발병에 기여하는 염증성 림프구를 증식시키고 활성화시키는 것으로 밝혀졌고, 이러한 변화는 강직성척추염뿐만 아니라 염증성장질환에서도 관찰됩니다. 현재까지 정확한 이유는 알 수 없으나 없으나 앞서 말한 공통된 유전자 변이나 장내 세균총의 변화가 강직성척추염 환자에게서 포도막염, 건선, 염증성장질환 등이 동반되는 원인으로 추정되고 있습니다.

강직성척추염 치료는 어떻게 해야 하나요?
가장 기본적인 치료는 약물치료입니다. 1차 약제는 비스테로이드 항염제이며, 말초관절의 통증이 동반될 경우 설파살리진(Sulfasalazine)이라는 약을 추가할 수 있습니다. 특정 관절의 통증이 심할 경우에는 관절 내 스테로이드 주사를 시행할 수 있습니다. 이런 약에 반응이 없을 경우 항종양 괴사인자 억제제를 사용합니다. 최근에는 강직성척추염 병인에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 인터루킨-17를 막는 생물학적 제제가 승인됐습니다. 약물 치료 외에도 스트레칭이나 자세 교정도 동반돼야 합니다.

생활관리법 좀 알려주세요. 금연과 스트레칭, 자세가 중요하다고 들었습니다.
강직성척추염은 관절이 뻣뻣해지고 관절 운동범위가 줄어드는 질병이므로 스트레칭이나 요가 등 관절 운동범위를 넓히는 운동을 매일 해야 합니다. 강직성척추염 환자가 일주일에 2~4시간 운동을 하면 전혀 하지 않는 사람에 비해 질병의 활성도뿐만 아니라 장애도 훨씬 적게 온다는 것으로 알려져 있습니다. 또한 흡연은 강직성척추염의 강직감이나 통증을 악화시킬 수 있으며 관절의 강직을 빠르게 진행시킬 수 있으므로 반드시 금연해야 합니다.

딱딱한 곳에서 자면 좋다는데, 이유가 있나요?
강직성척추염이 진행할 경우 척추관절에 강직이 진행돼 구부정한 자세가 될 수 있습니다. 이러한 자세 변형을 예방하기 위해 딱딱한 자리에서 자는 것이 도움이 될 수 있습니다. 베개는 부드럽고 자그마한 것을 사용하는 것이 좋습니다. 엎드려 있는 자세는 척추가 휘어지거나 고관절이 강직되는 것을 없애는 데 도움이 됩니다.

수술은 언제 해야 하나요?
대부분의 경우 수술은 필요하지 않습니다. 하지만 척추 골절이나 경추에서 아탈구(불완전 탈구)가 일어나면 척수 손상 등의 위험한 상황이 발생할 수 있기 때문에 척추골의 안정화를 위하여 수술이 필요한 경우가 있습니다. 또한 염증이 고관절이나 어깨관절을 침범한 경우에는 해당 관절의 강직으로 심각한 장애가 올 수 있으며, 이런 경우 인공관절로 치환하는 수술이 필요할 수 있습니다. 척추가 앞으로 심하게 구부러져 앞을 똑바로 보기 힘든 경우에는 척추골의 일부를 절제하는 수술을 해 환자의 자세를 똑바로 잡아주기도 합니다.

<루푸스>
루푸스는 면역 체계의 이상으로 전신의 장기와 조직, 혈관계를 주로 침범합니다. 관절과 피부, 신장, 혈액, 심장, 폐 그리고 다른 내부 장기를 다 침범할 수 있으므로 환자에 따라 증상이 다양합니다. 루푸스의 유병률은 대략 인구 10만 명당 15~50명으로 추산됩니다.

루푸스는 ‘천의 얼굴’을 가진 병이라고 들었습니다. 몇 해 전 한 유명인이 루푸스 때문에 자살해서 화제를 모으기도 했는데요. 그만큼 괴로운 병인가요?
루푸스는 증상이 심한 활성화 시기와 증상이 없는 시기가 번갈아 나타납니다. 또 신체의 각 부분이 다 침범될 수 있어서 관절통, 근육통, 발열, 피부반점, 흉통, 손발 부종, 탈모 등 증상이 매우 다양하게 나타납니다. 이로 인해 ‘천의 얼굴’을 가진 병이라고 일컬어집니다. 또한 루푸스로 인해 염증이 중추신경계 침범하면서 우울증이 생길 수 있습니다. 루푸스는 오래 치료해야 하는 병인 만큼 자신의 병에 대한 잘 알고 긍정적으로 생각하는 자세가 매우 중요합니다.

루프스는 어떤 사람에게 잘 걸리나요? 유전적인 요인이 있나요?
루푸스의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인이 병의 발생과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 유전적 요인 외에도 자외선 노출, 과도한 스트레스, 항생제를 비롯한 일부 약제도 루푸스 발병의 중요한 원인입니다. 또한 루푸스는 다른 류마티스질환에 비해 특히 여성에게 발병률이 높습니다. 여성이 남성에 비해 10~15배 많이 발병합니다. 여성호르몬인 에스트로겐이 루푸스 발생과 밀접한 관계가 있을 것으로 보입니다.

루푸스는 어떻게 진단하나요?
미국 류마티스학회에서 제안한 루푸스 분류기준에 따라 11가지 항목 가운데 4개 이상의 항목을 갖고 있는 경우 루푸스로 진단합니다. 11가지 항목으로는 안면홍반(볼 위의 나비 모양 홍반), 원반 모양 홍반, 광과민성, 구강궤양, 관절염, 장막염(늑막염 혹은 심낭염), 신장질환, 신경질환, 혈액질환, 면역질환, 혈액검사상 항핵항체 양성 소견입니다.

루푸스는 어떤 치료제가 나와 있나요?
루푸스 치료에 쓰이는 약제로는 비스테로이드 항염제(NSAID), 스테로이드, 항말라리아제, 아자티오프린, 사이클로포스파마이드 등과 같은 면역억제제 등이 있습니다. 최근에는 생물학적 제제인 B림프구의 활성을 억제하는 벨리무맙(Belimumab)이라는 주사치료제가 시판되고 있지만, 안타깝게도 우리나라는 급여 기준이 마련되지 않아 임상시험 참여 등의 방법으로만 현재는 처방이 가능합니다.

루프스의 예후는 어떤가요?
50년 전에는 루푸스의 5년 생존율이 약 50%밖에 되지 않았습니다. 그러나 조기진단, 치료약제 개발, 혈액투석이나 신장 이식과 같은 치료 방식의 개선으로 루푸스 생존율이 크게 향상되어, 최근에는 5년 생존율이 약 95%까지 증가했습니다. 그러나 아직까지 건강한 정상인에 비해 루푸스 환자의 사망률이 3~5배 높으며, 특히 루푸스신염, 감염질환, 심혈관계질환은 루푸스 환자의 주요 사망원인입니다. 따라서 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.

루푸스 환자는 햇빛에 민감하다고 들었는데, 맞나요? 루푸스 환자의 생활관리법 좀 알려주세요.
루푸스 환자가 햇볕에 포함된 자외선에 노출될 경우 광과민증 및 루푸스 증상 악화가 발생할 수 있으므로 모든 환자는 적절한 햇빛 차단이 권고됩니다. 루푸스 환자는 장기간 스테로이드를 복용하게 되고 자외선 노출이 제한되므로 칼슘과 비타민D가 부족할 수 있습니다. 따라서 균형 잡힌 식사가 중요합니다. 또한 근육량을 유지하기 위해 규칙적인 운동을 해야 합니다. 적절한 휴식과 신체활동 간의 균형으로 피로감을 조절하는 것도 중요합니다.

<베체트병>
베체트병은 면역세포의 이상면역반응이 생기면서 구강궤양, 음부궤양, 염증이 피부, 혈관, 위장관 등 여러 장기를 침범하는 만성염증성질환이다. 유병률은 10만 명당 30.2명이다.

입안의 염증이나 궤양은 흔히 생기는데, 베체트병을 의심해야 할 때는 언제입니까?
1년에 세 차례 이상 구강궤양이 반복되거나, 구강궤양과 함께 성기궤양, 피부병변, 눈의 포도막염, 관절염, 장염 등의 증상이 동반되는 경우 베체트병을 의심해볼 수 있습니다.

베체트병은 밝혀진 원인이 있나요?
베체트병은 터키를 비롯한 지중해 연안 지역, 중동 지역, 중국, 한국, 일본을 포함한 극동아시아 지역에서 많이 발병하는 특성을 보이고 있습니다. 이것은 기후 같은 환경적 요인이나 바이러스·박테리아 같은 병원균에 반응하는 면역학적·유전적 요인이 작용하는 것으로 보입니다. 현재까지 여러 연구를 통해 베체트병과 연관 있는 것으로 가장 잘 알려진 유전자로는 HLA-B51가 있습니다. 하지만 HLA-B51 유전자가 실제로 어떠한 방식으로 베체트병 발병에 영향을 미치는지는 아직 정확히 알려져 있지 않습니다.

진단은 어떻게 하나요?
베체트병 진단에 특이적인 검사법은 아직까지 없습니다. 현재 임상 증상을 바탕으로 진단합니다. ▲1년에 3회 이상 구강 내 궤양이 있으면서 ▲반복적인 성기궤양 ▲포도막염이나 망막혈관염 같은 눈병변 ▲결절홍반, 가성모낭염, 구진농포, 여드름양 결절과 같은 피부병변 ▲피하 식염수 주사 24~48시간 뒤 주사 부위에 농포 등 염증 반응이 나타나는 초과민반응(Pathergy)검사 양성 중 두 가지가 있으면 진단을 내립니다.

치료는 어떻게 하나요?
베체트병 치료는 구강궤양의 경우 국소 스테로이드 연고나 가글, 콜히친 등을 사용합니다. 심한 경우 면역억제제를 사용하기도 합니다. 피부병변, 관절염, 포도막염에는 스테로이드나 면역억제제를 사용합니다. 필요에 따라서는 생물학적 제제를 사용합니다.

병의 예후는 어떤가요?
베체트병은 구강궤양으로 인한 통증과 이로 인해 음식 섭취가 어려운 점이 삶의 질을 저하시킵니다. 수면장애나 섬유근육통 등이 잘 동반되고 이로 인해 우울감이 나타나 삶의 질이 저하됩니다. 일반적으로 젊은 남자이거나, 혈관 침범이 있거나, 중추신경계의 침범이 있는 경우 예후가 좋지 않습니다.

생활관리법 좀 알려주세요.
베체트병에는 좋은 면역을 유지하기 위해 과로를 피하고 규칙적인 운동을 하면서 충분한 숙면을 하는 것이 좋습니다. 영양학적으로 균형 잡힌 식단, 그중에서도 항염증 효과가 있는 비타민C가 풍부한 과일이나 채소, 등푸른 생선, 충분한 비타민D 섭취가 필요합니다. 과도한 음주와 흡연은 피해야 합니다. 구강 점막에 자극을 줄 수 있는 음식 섭취 후에는 양치질을 해야 하고, 못 할 때에는 구강청결제 또는 생수로 가글을 바로 하는 것이 좋습니다.

류마티스질환을 앓고 있는 사람들에게 특별히 당부할 말씀이 있다면요?
류마티스질환은 완치는 어렵지만 적극적인 치료와 자기관리를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 부작용에 대한 우려나 장기간의 병원 방문에 지쳐 스스로 치료를 중단하고 질병이 악화되는 경우가 없도록 해야 합니다. 류마티스질환은 면역계의 이상이 발병과 악화에 관여하기 때문에 규칙적인 운동, 식습관, 수면 등을 유지하는 것이 바람직하고, 무엇보다 치료할 수 있다는 믿음을 갖고 담당 의사와 좋은 신뢰관계를 갖고 자신에게 가장 적합한 치료법을 함께 찾아가는 것이 바람직합니다.